Les labos Pierre Fabre lancent un essai clinique sur une maladie génétique rare

actu.fr - Extraits - Novembre 2021

La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre, basé à Castres (Tarn) ont annoncé lundi 15 novembre 2021 le lancement de l’essai clinique EDELIFE. Son objectif est de confirmer la sécurité et l’efficacité d’un traitement prénatal d’une maladie congénitale rare et invalidante. Si les résultats sont concluants, cette étude pourrait conduire à la mise sur le marché du premier traitement à l’horizon 2026..

Une maladie rare
La maladie rare en question c’est la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X), qui touche environ 4 naissances de garçon sur 100 000 chaque année. Cette maladie génétique à incidence dermatologique peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu’une hyperthermie, des malformations crânio-faciales et des affections respiratoires chroniques.

Le recrutement des patients commence
« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », explique Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. Le traitement est nommé ER-004. Il est administré in utero au cours des deuxième et troisième trimestres de grossesse. « Si les résultats sont concluants, l’ER004 pourrait considérablement améliorer la vie de ces patients, et ouvrir la voie à d’autres traitements prénataux pour les maladies génétiques », relève Caroline Kant.

Le but de l’essai clinique EDELIFE est d’évaluer la sécurité et l’efficacité d’ER004 administré par voie intra-amniotique pour le traitement prénatal des fœtus de sexe masculin présentant une XLHED confirmée. Lors de la phase principale de l’étude, l’efficacité et la sécurité du traitement seront évaluées sur une quinzaine d’enfants jusqu’à leurs 6 mois, et la sécurité pour les mères sera évaluée jusqu’à un mois après l’accouchement.

Un suivi jusqu’aux 5 ans de l’enfant
La phase de suivi à long terme évaluera l’efficacité et la sécurité du traitement jusqu’aux 5 ans des enfants traités. La capacité de transpiration des enfants inclus dans l’étude sera comparée à celle d’un parent non traité présentant une XLHED, ou d’un sujet présentant un génotype similaire provenant du groupe témoin de données de l’histoire naturelle de la maladie. La phase principale de l’étude devrait se poursuivre ainsi jusqu’en 2025.

Un essai international
L’essai démarre en Allemagne. Il sera progressivement étendu à des centres en France, Italie, Espagne, Angleterre et Etats-Unis.

Newsletter

Sign up to our newsletter to receive our latest news.

Categories